Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 184 690 237–184 754 858 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 64,6 kb
Valk
932 aminohapet
Varasemad tähised
C1orf22
MANE Select transkript
ENST00000318130.13NM_025191.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas EDEM3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub EDEM3. EDEM3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 184 222 548 kuni 185 222 547.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb185 Mb185,2 MbC1orf21: 184 386 067–184 629 019, otsene ahelC1orf21EDEM3: 184 690 237–184 754 858, pöördne ahelEDEM3NIBAN1: 184 790 724–184 974 660, pöördne ahelNIBAN1RNF2: 185 044 865–185 102 850, otsene ahelRNF2TRMT1L: 185 118 085–185 157 072, pöördne ahelTRMT1LSWT1: 185 156 103–185 292 205, otsene ahelSWT1EDEM3 skeem: 20 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 184 690 237–184 694 472, 4236 alustEkson 19: 184 702 811–184 702 996, 186 alustEkson 18: 184 706 643–184 706 808, 166 alustEkson 17: 184 708 153–184 708 344, 192 alustEkson 16: 184 710 394–184 710 547, 154 alustEkson 15: 184 711 723–184 711 877, 155 alustEkson 14: 184 712 433–184 712 598, 166 alustEkson 13: 184 716 888–184 717 012, 125 alustEkson 12: 184 717 540–184 717 623, 84 alustEkson 11: 184 719 162–184 719 245, 84 alustEkson 10: 184 719 443–184 719 568, 126 alustEkson 9: 184 721 289–184 721 386, 98 alustEkson 8: 184 723 751–184 723 856, 106 alustEkson 7: 184 726 255–184 726 389, 135 alustEkson 6: 184 732 837–184 732 990, 154 alustEkson 5: 184 734 531–184 734 643, 113 alustEkson 4: 184 737 025–184 737 064, 40 alustEkson 3: 184 737 611–184 737 711, 101 alustEkson 2: 184 749 547–184 749 592, 46 alustEkson 1: 184 754 489–184 754 858, 370 alust201816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 64,6 kb; neist 2799 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse EDEM3

    4

    kohad geenis EDEM3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EDEM3 64,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EDEM3 geen: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/edem3

    Vancouver

    Dante Labs. EDEM3 geen: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/edem3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test