Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PBX1

PBX homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 164 559 184–164 851 831 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 292,6 kb
Valk
430 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000420696.7NM_002585.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PBX1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PBX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PBX1. PBX1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 1, vahemikus 164 205 508 kuni 165 205 507.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbPBX1: 164 559 184–164 851 831, otsene ahelPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 721, pöördne ahelLMX1APBX1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 164 559 184–164 560 013, 830 alustEkson 2: 164 563 238–164 563 311, 74 alustEkson 3: 164 792 494–164 792 738, 245 alustEkson 4: 164 799 699–164 799 889, 191 alustEkson 5: 164 807 542–164 807 677, 136 alustEkson 6: 164 811 990–164 812 149, 160 alustEkson 7: 164 820 072–164 820 184, 113 alustEkson 8: 164 821 537–164 821 626, 90 alustEkson 9: 164 846 584–164 851 831, 5248 alust1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 292,6 kb; neist 1293 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PBX1

41

kohad geenis PBX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PBX1 292,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PBX1 geen: PBX homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pbx1

Vancouver

Dante Labs. PBX1 geen: PBX homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pbx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test