Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 89,3 kb
Valk
870 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
MANE Select transkript
ENST00000263734.5NM_001430.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsteemia

    • Perekondlik erütrotsütoos 4 (EPAS1)Autosoomne dominantne

      Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad EPAS1 (HIF-2 alfa) funktsioonivõimendavad muutused, mis suurendavad punaliblede tootmist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EPAS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EPAS1. EPAS1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 45 842 052 kuni 46 842 051.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, otsene ahelPRKCEEPAS1: 46 297 407–46 386 697, otsene ahelEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, otsene ahelTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, pöördne ahelATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, otsene ahelRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, pöördne ahelPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, otsene ahelCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, otsene ahelSOCS5EPAS1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 297 407–46 297 937, 531 alustEkson 2: 46 346 873–46 347 063, 191 alustEkson 3: 46 356 151–46 356 302, 152 alustEkson 4: 46 356 724–46 356 808, 85 alustEkson 5: 46 360 638–46 360 756, 119 alustEkson 6: 46 360 885–46 361 090, 206 alustEkson 7: 46 369 827–46 369 933, 107 alustEkson 8: 46 375 690–46 375 837, 148 alustEkson 9: 46 376 539–46 376 753, 215 alustEkson 10: 46 377 894–46 378 087, 194 alustEkson 11: 46 378 657–46 378 767, 111 alustEkson 12: 46 380 227–46 380 717, 491 alustEkson 13: 46 381 596–46 381 722, 127 alustEkson 14: 46 381 975–46 382 089, 115 alustEkson 15: 46 382 425–46 382 598, 174 alustEkson 16: 46 384 509–46 386 697, 2189 alust151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 89,3 kb; neist 2613 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPAS1

4

kohad geenis EPAS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPAS1 89,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPAS1 geen: endothelial PAS domain protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. EPAS1 geen: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epas1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test