Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 3,4 kb
Valk
380 aminohapet
Tuntud ka kui
NPR2L, NPR2
Varasemad tähised
TUSC4
MANE Select transkript
ENST00000232501.8NM_006545.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NPRL2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub NPRL2. NPRL2 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 849 053 kuni 50 849 052.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, pöördne ahelTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, pöördne ahelCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, pöördne ahelMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, pöördne ahelMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, otsene ahelSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, otsene ahelGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, otsene ahelSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, otsene ahelGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, otsene ahelSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, otsene ahelIFRD2: 50 286 003–50 292 918, pöördne ahelHYAL3: 50 292 830–50 299 437, pöördne ahelNAA80: 50 296 402–50 299 437, pöördne ahelHYAL1: 50 299 883–50 312 890, pöördne ahelHYAL2: 50 313 396–50 324 687, pöördne ahelTUSC2: 50 320 027–50 328 251, pöördne ahelRASSF1: 50 329 782–50 340 980, pöördne ahelZMYND10: 50 341 110–50 345 746, pöördne ahelZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, pöördne ahelNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, otsene ahelCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, otsene ahelTMEM115: 50 352 820–50 359 566, pöördne ahelTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, pöördne ahelC3orf18: 50 556 409–50 573 568, pöördne ahelC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, otsene ahelHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, pöördne ahelCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, otsene ahelMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, otsene ahelDOCK3NPRL2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 50 347 330–50 347 673, 344 alustEkson 10: 50 347 759–50 347 901, 143 alustEkson 9: 50 348 124–50 348 241, 118 alustEkson 8: 50 348 317–50 348 410, 94 alustEkson 7: 50 348 527–50 348 563, 37 alustEkson 6: 50 348 685–50 348 782, 98 alustEkson 5: 50 348 874–50 349 010, 137 alustEkson 4: 50 349 386–50 349 494, 109 alustEkson 3: 50 349 665–50 349 833, 169 alustEkson 2: 50 349 931–50 350 022, 92 alustEkson 1: 50 350 575–50 350 775, 201 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 1143 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NPRL2

    16

    kohad geenis NPRL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NPRL2 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NPRL2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NPRL2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NPRL2 geen: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2 geen: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nprl2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test