Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 7: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 19,4 kb
Valk
338 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MDH2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub MDH2. MDH2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 7, vahemikus 75 557 807 kuni 76 557 806.Kromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, pöördne ahelHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, pöördne ahelCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, pöördne ahelCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, otsene ahelRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, otsene ahelPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, pöördne ahelTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, pöördne ahelSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, otsene ahelMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, otsene ahelSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, otsene ahelHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, pöördne ahelYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, pöördne ahelSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, otsene ahelZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, otsene ahelDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, otsene ahelUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, pöördne ahelSPDYE16MDH2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 76 048 106–76 048 226, 121 alustEkson 2: 76 054 830–76 054 998, 169 alustEkson 3: 76 057 410–76 057 493, 84 alustEkson 4: 76 057 969–76 058 078, 110 alustEkson 5: 76 060 373–76 060 498, 126 alustEkson 6: 76 063 515–76 063 592, 78 alustEkson 7: 76 064 339–76 064 438, 100 alustEkson 8: 76 064 802–76 064 953, 152 alustEkson 9: 76 066 279–76 067 508, 1230 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 19,4 kb; neist 1017 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MDH2

    6

    kohad geenis MDH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MDH2 19,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MDH2 geen: malate dehydrogenase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2 geen: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mdh2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test