Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 102 395 705–102 402 524 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 6,8 kb
Valk
900 aminohapet
Tuntud ka kui
LYT-10, p52, p105, NF-kB2, p49/p100
MANE Select transkript
ENST00000661543.1NM_001322934.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)

    • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus

      Madal IgG koos madala IgA ja/või IgM-iga ning nõrk vastus vaktsineerimisele; üksikgeensed vormid hõlmavad geene NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Standardne ravi hõlmab immunoglobuliini asendusravi ja infektsioonide varajast ravi; geneetiline põhjus võib aidata suunata jälgimist autoimmuunsuse, lümfoomi ja kopahaiguste suhtes ning mõned vormid (näiteks LRBA-puudulikkus) reageerivad sihtravile.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas NFKB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub NFKB2. NFKB2 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 10, vahemikus 101 899 115 kuni 102 899 114.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbARMH3: 101 845 599–102 056 262, pöördne ahelARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, otsene ahelHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, pöördne ahelLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, otsene ahelPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, otsene ahelNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, otsene ahelELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, pöördne ahelPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, otsene ahelGBF1NFKB2: 102 395 705–102 402 524, otsene ahelNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, pöördne ahelPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, otsene ahelFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, pöördne ahelCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, pöördne ahelSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, otsene ahelSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, pöördne ahelACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, otsene ahelSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, otsene ahelTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, pöördne ahelARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, otsene ahelSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, otsene ahelWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, pöördne ahelCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, otsene ahelBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, otsene ahelBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, otsene ahelAS3MTNFKB2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 102 395 705–102 395 796, 92 alustEkson 2: 102 395 888–102 395 980, 93 alustEkson 3: 102 396 253–102 396 334, 82 alustEkson 4: 102 396 449–102 396 489, 41 alustEkson 5: 102 396 725–102 396 823, 99 alustEkson 6: 102 396 904–102 397 055, 152 alustEkson 7: 102 397 302–102 397 408, 107 alustEkson 8: 102 397 527–102 397 685, 159 alustEkson 9: 102 397 981–102 398 085, 105 alustEkson 10: 102 398 212–102 398 297, 86 alustEkson 11: 102 398 385–102 398 523, 139 alustEkson 12: 102 398 739–102 398 864, 126 alustEkson 13: 102 399 288–102 399 497, 210 alustEkson 14: 102 399 577–102 399 718, 142 alustEkson 15: 102 400 080–102 400 194, 115 alustEkson 16: 102 400 278–102 400 491, 214 alustEkson 17: 102 400 655–102 400 824, 170 alustEkson 18: 102 400 947–102 401 049, 103 alustEkson 19: 102 401 180–102 401 331, 152 alustEkson 20: 102 401 449–102 401 518, 70 alustEkson 21: 102 401 745–102 401 917, 173 alustEkson 22: 102 402 048–102 402 159, 112 alustEkson 23: 102 402 252–102 402 524, 273 alust12345678910111213141516171819202122235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 2703 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NFKB2

11

NFKB2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu NFKB2 geeni 6,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NFKB2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NFKB2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NFKB2 geen: nuclear factor kappa B subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nfkb2

Vancouver

Dante Labs. NFKB2 geen: nuclear factor kappa B subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nfkb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test