Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
788 aminohapet
Varasemad tähised
LMLN2
MANE Select transkript
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas CIROP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub CIROP. CIROP ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 14, vahemikus 22 602 026 kuni 23 602 025.Kromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, otsene ahelABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, pöördne ahelOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, otsene ahelOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, pöördne ahelSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, otsene ahelMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, otsene ahelMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, otsene ahelLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, otsene ahelREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, pöördne ahelRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, pöördne ahelPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, pöördne ahelHAUS4: 22 946 270–22 982 258, pöördne ahelAJUBA: 22 971 177–22 982 647, pöördne ahelAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, pöördne ahelC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, pöördne ahelPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, otsene ahelPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, pöördne ahelCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, pöördne ahelACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, otsene ahelC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, pöördne ahelCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, pöördne ahelCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, pöördne ahelSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, otsene ahelRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, pöördne ahelHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, pöördne ahelPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, otsene ahelBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, otsene ahelPABPN1: 23 321 447–23 326 176, otsene ahelSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, pöördne ahelEFS: 23 353 248–23 366 287, pöördne ahelEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, otsene ahelIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, otsene ahelCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, pöördne ahelMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, pöördne ahelMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, otsene ahelNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, pöördne ahelZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, otsene ahelTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, pöördne ahelAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, pöördne ahelJPH4CIROP skeem: 16 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 23 099 062–23 099 489, 428 alustEkson 15: 23 100 502–23 100 681, 180 alustEkson 14: 23 100 850–23 101 079, 230 alustEkson 13: 23 101 292–23 101 564, 273 alustEkson 12: 23 101 669–23 101 765, 97 alustEkson 11: 23 101 842–23 101 911, 70 alustEkson 10: 23 102 092–23 102 266, 175 alustEkson 9: 23 102 344–23 102 489, 146 alustEkson 8: 23 102 629–23 102 713, 85 alustEkson 7: 23 102 926–23 103 051, 126 alustEkson 6: 23 103 287–23 103 382, 96 alustEkson 5: 23 103 471–23 103 548, 78 alustEkson 4: 23 103 675–23 103 818, 144 alustEkson 3: 23 104 243–23 104 294, 52 alustEkson 2: 23 104 385–23 104 469, 85 alustEkson 1: 23 104 599–23 104 989, 391 alust161514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 2367 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CIROP

5

kohad geenis CIROP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CIROP 5,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CIROP geen: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP geen: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cirop

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test