Geen
CEBPE
CCAAT enhancer binding protein epsilon
- HGNC 1836↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000092067↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1053↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 23 117 306–23 119 255 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 2 kb
- Valk
- 281 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CRP1
- MANE Select transkript
- ENST00000206513.6NM_001805.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CEBPE ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CEBPE veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CEBPE on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 2 kb; neist 846 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CEBPE
6
kohad geenis CEBPE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEBPE 2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).
Geeniga CEBPE seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CEBPE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CEBPE geen: CCAAT enhancer binding protein epsilon. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cebpe
Dante Labs. CEBPE geen: CCAAT enhancer binding protein epsilon [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cebpe
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast