Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Biventricular hypertrophy

Thickening of the heart walls in both ventricles.

HPO HP:0200128

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular system

16 geeni on seotud tunnusega Biventricular hypertrophy

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Biventricular hypertrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitAlatiEsineb 1 haiguses
FBXO22F-box protein 22AlatiEsineb 1 haiguses
MYL2myosin light chain 2AlatiEsineb 1 haiguses
NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11AlatiEsineb 1 haiguses
NEXNnexilin F-actin binding proteinAlatiEsineb 1 haiguses
POLR1ARNA polymerase I subunit AAlatiEsineb 1 haiguses
ALPK3alpha kinase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 DSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYH7myosin heavy chain 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYRFmyelin regulatory factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TALDO1transaldolase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Ventricular hypertrophy

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test