Autosomal recessiv
En genodermatose med poikiloderm, sparsomt hår, lav vækst, skeletabnormiteter og, ved type 2 (RECQL4), en øget risiko for osteosarkom og hudkræft.
Hvad en diagnose ændrer
Opmærksomhed på knoglesmerter eller hævelse som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroller og solbeskyttelse; bærere har ikke forventede helbredsmæssige konsekvenser.
Også kendt som
poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Rothmund-Thomson syndrome type 1
- Rothmund-Thomson syndrome type 2
- Rothmund-Thomson syndrome type 3
- Rothmund-Thomson syndrome type 4
