Geen
TCF3
transcription factor 3
- HGNC 11633↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000071564↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6929↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 1 609 292–1 652 615 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 43,3 kb
- Valk
- 654 aminohapet
- Tuntud ka kui
- E2A, ITF1, MGC129647, MGC129648, bHLHb21, VDIR, E47, p75
- MANE Select transkript
- ENST00000262965.12NM_003200.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe TCF3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)
- Autosomaalne agammaglobuliinemia
B-rakkude puudumine või väga väike arv, mida põhjustavad muutused B-rakuretseptori raja geenides, nagu IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
Üks 170 sellega seotud geenist
Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral
Kuidas TCF3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 43,3 kb; neist 1965 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TCF3
8
kohad geenis TCF3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCF3 43,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- BLNKB cell linkerJagab 3 haigust
- CD79ACD79a moleculeJagab 3 haigust
- CD79BCD79b moleculeJagab 3 haigust
- IGHMimmunoglobulin heavy constant muJagab 3 haigust
- IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Jagab 3 haigust
- PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Jagab 3 haigust
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseJagab 2 haigust
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 2 haigust
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorJagab 2 haigust
- BCL11BBCL11 transcription factor BJagab 2 haigust
- BTKBruton tyrosine kinaseJagab 2 haigust
- C1QAcomplement C1q A chainJagab 2 haigust
Geeniga TCF3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TCF3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the immune system
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent infections
- Decreased immune function
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
- Bone infection
- Recurrent pneumonia
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TCF3 geen: transcription factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcf3
Dante Labs. TCF3 geen: transcription factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcf3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast