Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
213 aminohapet
Tuntud ka kui
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Varasemad tähised
IGLL
MANE Select transkript
ENST00000330377.3NM_020070.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)

    • Autosomaalne agammaglobuliinemia

      B-rakkude puudumine või väga väike arv, mida põhjustavad muutused B-rakuretseptori raja geenides, nagu IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas IGLL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub IGLL1. IGLL1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 22, vahemikus 23 076 708 kuni 24 076 707.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, pöördne ahelRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, otsene ahelGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, otsene ahelRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, otsene ahelBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, pöördne ahelIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, pöördne ahelDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, otsene ahelRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, pöördne ahelZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, pöördne ahelVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, otsene ahelC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, pöördne ahelCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, otsene ahelSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, otsene ahelDERL3: 23 834 503–23 839 131, pöördne ahelDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, otsene ahelSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, otsene ahelDDT: 23 891 180–23 980 544, pöördne ahelDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, otsene ahelMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, pöördne ahelGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, otsene ahelDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, otsene ahelGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, pöördne ahelCABIN1: 24 011 192–24 178 634, otsene ahelCABIN1IGLL1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 3: 23 573 125–23 573 585, 461 alustEkson 2: 23 574 967–23 575 082, 116 alustEkson 1: 23 579 985–23 580 290, 306 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 642 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IGLL1 geen: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. IGLL1 geen: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/igll1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test