Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 23,7 kb
Valk
270 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
MANE Select transkript
ENST00000378538.8NM_003120.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)

    • Agammaglobuliinemia 10 (SPI1)Autosoomne dominantne

      Antikehade puudulikkus koos vähenenud B-rakkude arvuga, mida põhjustab SPI1 (PU.1) ühe muutunud koopia olemasolu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SPI1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SPI1. SPI1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 11, vahemikus 46 866 704 kuni 47 866 703.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, pöördne ahelLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, pöördne ahelACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, otsene ahelNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, otsene ahelMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, pöördne ahelMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 378 547, pöördne ahelSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, otsene ahelSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, pöördne ahelPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, pöördne ahelRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, pöördne ahelCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, otsene ahelNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, otsene ahelPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, pöördne ahelKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, otsene ahelC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, pöördne ahelMTCH2: 47 604 339–47 642 698, pöördne ahelAGBL2: 47 659 591–47 715 389, pöördne ahelAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, pöördne ahelFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, pöördne ahelNUP160SPI1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 47 354 860–47 355 546, 687 alustEkson 4: 47 358 844–47 359 006, 163 alustEkson 3: 47 359 853–47 360 040, 188 alustEkson 2: 47 375 633–47 375 729, 97 alustEkson 1: 47 378 309–47 378 547, 239 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 23,7 kb; neist 813 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPI1

7

kohad geenis SPI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPI1 23,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPI1 geen: Spi-1 proto-oncogene. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. SPI1 geen: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spi1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test