Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 3,6 kb
Valk
469 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Varasemad tähised
HKE4
MANE Select transkript
ENST00000374677.8NM_006979.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)

    • Agammaglobuliinemia 9 (SLC39A7)Autosoomne retsessiivne

      B-rakkude puudumine ja antikehade puudulikkus, mida põhjustavad muutused tsinki transportiva geeni SLC39A7

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC39A7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SLC39A7. SLC39A7 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 702 652 kuni 33 702 651.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, otsene ahelHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, pöördne ahelHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, pöördne ahel: 32 813 767–32 838 822, pöördne ahelTAP2: 32 821 833–32 838 802, pöördne ahelTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, pöördne ahelPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, otsene ahelPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, pöördne ahelTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelRXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelDAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahel: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelKIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, otsene ahelITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, pöördne ahelUQCC2SLC39A7 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 200 867–33 201 656, 790 alustEkson 2: 33 201 745–33 201 913, 169 alustEkson 3: 33 202 072–33 202 125, 54 alustEkson 4: 33 202 263–33 202 427, 165 alustEkson 5: 33 202 560–33 202 700, 141 alustEkson 6: 33 202 910–33 203 106, 197 alustEkson 7: 33 203 541–33 204 437, 897 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 3,6 kb; neist 1410 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC39A7

1

koht geenis SLC39A7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (1 koht)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC39A7 3,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A7 geen: solute carrier family 39 member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. SLC39A7 geen: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test