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Gen

RNF213

ring finger protein 213

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 80.260.852–80.398.794 (GRCh38)
Exones
68 exones en 137,9 kb
Proteína
5207 aminoácidos
También conocido como
KIAA1554, NET57, ALO17
Símbolos anteriores
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
Transcrito MANE Select
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de moyamoya

    • Estrechamiento progresivo de las arterias de la base del cerebro, relacionado con alteraciones en RNF213 (un gen de susceptibilidad con penetrancia reducida, especialmente frecuente en poblaciones de Asia oriental), ACTA2 o GUCY1A1, que pueden provocar ictus o accidentes isquémicos transitorios.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita la evaluación temprana de síntomas como la debilidad transitoria, así como el acceso a la prevención especializada del ictus y al tratamiento quirúrgico.

Estructura de RNF213

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica RNF213. RNF213 y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 79.829.823 hasta 80.829.822.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79.833.156–79.839.486, hebra inversaCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, hebra inversaTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, hebra directaCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, hebra directaGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, hebra inversaEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, hebra directaCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, hebra inversaSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, hebra directaSLC26A11RNF213: 80.260.852–80.398.794, hebra directaRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, hebra directaENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, hebra inversaNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, hebra directaRPTOR: 80.545.075–80.545.134, hebra directaDiagrama de RNF213: 68 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 80.260.852–80.260.902, 51 basesExón 2: 80.263.574–80.263.778, 205 basesExón 3: 80.273.241–80.273.404, 164 basesExón 4: 80.287.815–80.288.363, 549 basesExón 5: 80.288.633–80.288.755, 123 basesExón 6: 80.289.659–80.289.837, 179 basesExón 7: 80.290.570–80.290.728, 159 basesExón 8: 80.291.628–80.291.827, 200 basesExón 9: 80.294.720–80.295.003, 284 basesExón 10: 80.295.557–80.295.813, 257 basesExón 11: 80.298.321–80.298.518, 198 basesExón 12: 80.306.252–80.306.468, 217 basesExón 13: 80.307.128–80.307.201, 74 basesExón 14: 80.309.018–80.309.171, 154 basesExón 15: 80.313.012–80.313.167, 156 basesExón 16: 80.317.188–80.317.277, 90 basesExón 17: 80.319.190–80.319.312, 123 basesExón 18: 80.325.030–80.325.198, 169 basesExón 19: 80.327.816–80.327.989, 174 basesExón 20: 80.328.328–80.328.477, 150 basesExón 21: 80.332.006–80.332.631, 626 basesExón 22: 80.334.105–80.334.270, 166 basesExón 23: 80.336.161–80.336.378, 218 basesExón 24: 80.337.586–80.337.726, 141 basesExón 25: 80.337.833–80.337.997, 165 basesExón 26: 80.339.201–80.340.356, 1156 basesExón 27: 80.343.132–80.343.325, 194 basesExón 28: 80.343.857–80.344.015, 159 basesExón 29: 80.344.678–80.348.286, 3609 basesExón 30: 80.349.770–80.349.906, 137 basesExón 31: 80.350.301–80.350.396, 96 basesExón 32: 80.351.685–80.351.803, 119 basesExón 33: 80.352.940–80.353.059, 120 basesExón 34: 80.353.512–80.353.666, 155 basesExón 35: 80.354.019–80.354.166, 148 basesExón 36: 80.354.441–80.354.576, 136 basesExón 37: 80.358.288–80.358.479, 192 basesExón 38: 80.360.061–80.360.206, 146 basesExón 39: 80.361.734–80.361.888, 155 basesExón 40: 80.363.102–80.363.314, 213 basesExón 41: 80.363.609–80.363.790, 182 basesExón 42: 80.364.433–80.364.553, 121 basesExón 43: 80.367.748–80.367.848, 101 basesExón 44: 80.367.961–80.368.143, 183 basesExón 45: 80.369.502–80.369.671, 170 basesExón 46: 80.369.768–80.369.867, 100 basesExón 47: 80.371.874–80.371.985, 112 basesExón 48: 80.372.521–80.372.734, 214 basesExón 49: 80.372.975–80.373.165, 191 basesExón 50: 80.374.458–80.374.589, 132 basesExón 51: 80.375.760–80.375.870, 111 basesExón 52: 80.376.301–80.376.543, 243 basesExón 53: 80.376.882–80.376.963, 82 basesExón 54: 80.377.762–80.377.796, 35 basesExón 55: 80.379.620–80.379.714, 95 basesExón 56: 80.380.831–80.380.987, 157 basesExón 57: 80.381.547–80.381.727, 181 basesExón 58: 80.382.979–80.383.070, 92 basesExón 59: 80.383.677–80.383.928, 252 basesExón 60: 80.385.039–80.385.171, 133 basesExón 61: 80.385.538–80.385.621, 84 basesExón 62: 80.386.250–80.386.430, 181 basesExón 63: 80.386.690–80.386.891, 202 basesExón 64: 80.388.612–80.388.689, 78 basesExón 65: 80.389.173–80.389.367, 195 basesExón 66: 80.389.828–80.389.917, 90 basesExón 67: 80.390.012–80.390.196, 185 basesExón 68: 80.393.345–80.398.794, 5450 bases15101520253035404550556065685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 21,1 kb de los 137,9 kb del gen; 15.624 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNF213

13

posiciones en RNF213 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 137,9 kb de RNF213, incluidos los intrones, y no solo los 21,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNF213: ring finger protein 213. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF213: ring finger protein 213 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnf213

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