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Gen

CIBAR1

CBY1 interacting BAR domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 93.700.550–93.731.527 (GRCh38)
Exones
9 exones en 31 kb
Proteína
289 aminoácidos
También conocido como
FLJ38979, BARMR1
Símbolos anteriores
FAM92A1, FAM92A
Transcrito MANE Select
ENST00000518322.6NM_145269.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CIBAR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CIBAR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CIBAR1. CIBAR1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 93.216.039 hasta 94.216.038.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbCIBAR1: 93.700.550–93.731.527, hebra directaCIBAR1RBM12B: 93.728.155–93.741.098, hebra inversaRBM12BTMEM67: 93.754.840–93.819.234, hebra directaTMEM67PDP1: 93.857.788–93.926.068, hebra directaPDP1CDH17: 94.124.381–94.217.303, hebra inversaCDH17Diagrama de CIBAR1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 93.700.550–93.700.673, 124 basesExón 2: 93.701.224–93.701.458, 235 basesExón 3: 93.703.620–93.703.688, 69 basesExón 4: 93.704.909–93.705.010, 102 basesExón 5: 93.708.011–93.708.016, 6 basesExón 6: 93.709.771–93.709.875, 105 basesExón 7: 93.718.675–93.718.788, 114 basesExón 8: 93.726.394–93.726.513, 120 basesExón 9: 93.728.205–93.731.527, 3323 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 31 kb del gen; 870 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CIBAR1

3

posiciones en CIBAR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31 kb de CIBAR1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Rasgos asociados a CIBAR1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CIBAR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CIBAR1: CBY1 interacting BAR domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cibar1

Vancouver

Dante Labs. Gen CIBAR1: CBY1 interacting BAR domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cibar1

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