Rasgo
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Schizencephaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| SNAPINSNAP associated protein | Siempre | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF26Akinesin family member 26A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | No registrado | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | No registrado | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | No registrado | En 1 afección |
| WNT1Wnt family member 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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