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Gen

RORC

RAR related orphan receptor C

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 151.806.071–151.831.802 (GRCh38)
Exones
11 exones en 25,7 kb
Proteína
518 aminoácidos
También conocido como
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
Transcrito MANE Select
ENST00000318247.7NM_005060.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD)

    • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

      Defectos hereditarios en la vía de la IL-12/interferón gamma, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 y RORC.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas afectadas y los familiares en riesgo deben evitar la vacuna BCG y otras vacunas de virus vivos; las infecciones requieren un tratamiento prolongado y algunas formas responden al interferón gamma.

Estructura de RORC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RORC. RORC y 24 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 151.318.937 hasta 152.318.936.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151.291.792–151.328.394, hebra inversaPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, hebra inversaRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, hebra inversaSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, hebra directaPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, hebra inversaPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, hebra directaCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, hebra directaTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, hebra directaSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, hebra inversaCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, hebra directaRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, hebra inversaMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, hebra directaOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, hebra inversaTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, hebra inversaLINGO4RORC: 151.806.071–151.831.802, hebra inversaRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, hebra inversaC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, hebra inversaTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, hebra inversaTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, hebra inversaS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, hebra inversaS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, hebra inversaTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, hebra inversaTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, hebra inversaRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, hebra inversaHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, hebra inversaFLGDiagrama de RORC: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 151.806.071–151.807.633, 1563 basesExón 10: 151.811.325–151.811.434, 110 basesExón 9: 151.812.947–151.813.057, 111 basesExón 8: 151.813.239–151.813.346, 108 basesExón 7: 151.813.488–151.813.620, 133 basesExón 6: 151.814.574–151.814.695, 122 basesExón 5: 151.814.913–151.815.425, 513 basesExón 4: 151.816.664–151.816.805, 142 basesExón 3: 151.817.195–151.817.280, 86 basesExón 2: 151.829.429–151.829.458, 30 basesExón 1: 151.831.725–151.831.802, 78 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 25,7 kb del gen; 1557 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RORC

9

posiciones en RORC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,7 kb de RORC, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RORC: RAR related orphan receptor C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. Gen RORC: RAR related orphan receptor C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rorc

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