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Rasgo

Abnormality of the lower jaw bone

Nombre clínico: Abnormal mandible morphology

Any abnormality of the mandible, the bone of the lower jaw.

HPO HP:0000277

Resumen

También conocido como
Abnormality of the mandible, Deformity of the lower jaw bone, Malformation of the lower jaw bone
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

3 genes asociados a Abnormality of the lower jaw bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the lower jaw bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SH3BP2SH3 domain binding protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NOTCH2notch receptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal jaw morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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