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Gen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Resumen

Localización citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromosoma 19: 53.793.741–53.824.314 (GRCh38)
Exones
10 exones en 30,6 kb
Proteína
1061 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Símbolos anteriores
NALP12
Transcrito MANE Select
ENST00000324134.11NM_144687.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de fiebre periódica hereditaria

    • Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS)Autosómica dominante

      Un espectro de enfermedades causadas principalmente por cambios en NLRP3, que van desde erupciones cutáneas y fiebres provocadas por el frío hasta una inflamación crónica que afecta a la piel, las articulaciones, la audición y el cerebro.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con bloqueadores de la interleucina-1 controla los síntomas y ayuda a prevenir la pérdida de audición y la amiloidosis.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NLRP12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NLRP12. NLRP12 y 29 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 53.309.028 hasta 54.309.027.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53.333.733–53.357.023, hebra directaZNF845ZNF525: 53.365.671–53.393.980, hebra directaZNF525ZNF765: 53.389.793–53.430.413, hebra directaZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, hebra directaZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, hebra directaZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, hebra directaZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, hebra directaDPRXNLRP12: 53.793.741–53.824.314, hebra inversaNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, hebra directaMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, hebra directaPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, hebra directaCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, hebra directaCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, hebra directaCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, hebra inversaVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, hebra inversaTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, hebra inversaOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, hebra directaNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, hebra inversaTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, hebra directaCNOT3: 54.137.710–54.155.708, hebra directaLENG1: 54.155.161–54.159.760, hebra inversaLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, hebra inversaTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, hebra inversaMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, hebra directaTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, hebra directaRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, hebra inversaLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, hebra inversaLILRB5: 54.249.421–54.257.339, hebra inversaLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, hebra inversaLILRA5: 54.307.037–54.313.177, hebra inversaLILRA5Diagrama de NLRP12: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 53.793.741–53.794.136, 396 basesExón 9: 53.795.859–53.796.029, 171 basesExón 8: 53.798.243–53.798.413, 171 basesExón 7: 53.801.227–53.801.397, 171 basesExón 6: 53.803.952–53.804.122, 171 basesExón 5: 53.805.280–53.805.450, 171 basesExón 4: 53.807.495–53.807.665, 171 basesExón 3: 53.809.587–53.811.288, 1702 basesExón 2: 53.814.908–53.814.988, 81 basesExón 1: 53.823.886–53.824.314, 429 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 30,6 kb del gen; 3186 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRP12

13

posiciones en NLRP12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,6 kb de NLRP12, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrp12

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