Gen
DGKE
diacylglycerol kinase epsilon
- HGNC 2852(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000153933(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8526(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q22
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 56.834.151–56.869.567 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 35,4 kb
- Proteína
- 567 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- DAGK6, DGK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284061.8NM_003647.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial
- Síndrome hemolítico urémico atípico con deficiencia de DGKE
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Glomerulonefritis membranoproliferativa
Patrón de lesión glomerular que puede ser hereditario, por ejemplo con variantes en DGKE o en genes del complemento, y que provoca proteínas y sangre en la orina y un daño renal progresivo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo orienta el seguimiento renal y la elección del tratamiento.
- Síndrome hemolítico urémico atípicoAutosómica dominante
Microangiopatía trombótica genética y poco frecuente debida a una desregulación de la vía alternativa del complemento, caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Síndrome hemolítico urémico
Lesión renal aguda asociada a anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome hemolítico urémico hereditario
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Síndrome nefrótico
- Nefrosis
Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de DGKE
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,6 kb de los 35,4 kb del gen; 1704 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DGKE
20
posiciones en DGKE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 35,4 kb de DGKE, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.
Rasgos asociados a DGKE
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DGKE puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DGKE: diacylglycerol kinase epsilon. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dgke
Dante Labs. Gen DGKE: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dgke
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