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Gen

THBD

thrombomodulin

Resumen

Localización citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 23.045.633–23.049.672 (GRCh38)
Exones
1 exón en 4 kb
Proteína
575 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CD141, THRM, BDCA-3
Transcrito MANE Select
ENST00000377103.3NM_000361.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial

    • Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía de la trombomodulinaAutosómica dominante
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía en los genes del complementoAutosómica dominante
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico atípicoAutosómica dominante

      Microangiopatía trombótica genética y poco frecuente debida a una desregulación de la vía alternativa del complemento, caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico

      Lesión renal aguda asociada a anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico hereditario
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trombofilia

    • Trombofilia hereditaria
      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de THBD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica THBD. THBD y 9 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 22.547.653 hasta 23.547.652.Cromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22.580.998–22.585.498, hebra inversaFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, hebra directaSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, hebra inversaTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, hebra inversaCD93NXT1: 23.350.148–23.354.771, hebra directaNXT1GZF1: 23.361.987–23.373.084, hebra directaGZF1NAPB: 23.371.267–23.421.520, hebra inversaNAPBCSTL1: 23.426.104–23.444.930, hebra directaCSTL1CST11: 23.450.403–23.453.210, hebra inversaCST11CST8: 23.491.101–23.496.010, hebra directaCST8Diagrama de THBD: un exón en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.045.633–23.049.672, 4040 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 4 kb del gen; 1728 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen THBD

8

posiciones en THBD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4 kb de THBD, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THBD: thrombomodulin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. Gen THBD: thrombomodulin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thbd

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