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Rasgo

Macular scar

Fibrous connective tissue consequent upon healing of a wound (i.e., a scar) located in the macula.

HPO HP:0200056

Resumen

También conocido como
Macular scarring
Sistema corporal
Abnormality of the eyeAbnormality of the musculoskeletal system

5 genes asociados a Macular scar

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Macular scar. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bA veces (5–29 %)En 1 afección
CFIcomplement factor INo registradoEn 1 afección
SH3BP2SH3 domain binding protein 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Macular atrophyScarring

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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