Gen

CD46

CD46 molecule

Localización citogenética: 1q32.2
Coordenadas: Cromosoma 1: 207.752.054–207.795.504 (GRCh38)
Exones: 13 exones en 43,5 kb
Proteína: 377 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante
También conocido como: TRA2.10, MGC26544, TLX
Símbolos anteriores: MIC10, MCP
Transcrito MANE Select: ENST00000367042.6NM_172351.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial
- Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía de MCP/CD46
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía en los genes del complementoAutosómica dominante
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome hemolítico urémico atípicoAutosómica dominante
  Microangiopatía trombótica genética y poco frecuente debida a una desregulación de la vía alternativa del complemento, caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome hemolítico urémico
  Lesión renal aguda asociada a anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome hemolítico urémico hereditario
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
  Uno de 114 genes relacionados con ello
  Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
  Uno de 170 genes relacionados con ello
  Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CD46

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 43,5 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CD46

posiciones en CD46 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

29 de ellas (44 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 43,5 kb de CD46, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Rasgos asociados a CD46

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CD46 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Mostrar 2 rasgos más

Laboratory abnormality

Mostrar 2 rasgos más

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CD46: CD46 molecule. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. Gen CD46: CD46 molecule [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd46

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