Autosómica recesiva
Causado por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de BLM, que codifica una helicasa de ADN que ayuda a reparar y estabilizar el ADN. Sin ella, las células presentan un intercambio de material entre cromosomas muy aumentado, lo que provoca inestabilidad genómica.
Signos y síntomas
Talla baja antes y después del nacimiento, con una cara estrecha y una erupción roja y sensible al sol en las mejillas y la nariz. Los cánceres de muchos tipos, como leucemia, linfoma y cáncer colorrectal, aparecen con mucha más frecuencia y a edades más jóvenes de lo habitual. También son frecuentes la inmunidad reducida con infecciones recurrentes, la diabetes tipo 2, la fertilidad reducida en los hombres y la menopausia precoz en las mujeres.
Qué cambia un diagnóstico
Se recomiendan un seguimiento oncológico adaptado a la enfermedad, protección solar y cribado periódico de diabetes. Como las células son muy sensibles al daño del ADN, la exposición a rayos X y a otras radiaciones ionizantes se mantiene al mínimo, y es posible que haya que ajustar las dosis de quimioterapia. Normalmente, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
