Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal de células renales (predisposición tumoral por FH)
Autosómica dominante
Variantes en FH que causan leiomiomas cutáneos y uterinos y un riesgo de carcinoma renal papilar de tipo 2.
Qué cambia un diagnóstico
La resonancia magnética renal anual, normalmente desde la infancia o la adolescencia, permite la detección precoz y la cirugía; a los familiares se les puede ofrecer la realización de la prueba.
Genes analizados
También conocida como
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
