Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias de NTHL1, una enzima de reparación del ADN que forma parte de la vía de reparación por escisión de bases. Una variante sin sentido recurrente (p.Gln90*) explica muchos casos. Las personas con una copia alterada también pueden desarrollar pólipos o cáncer de colon, pero con menos frecuencia que las que tienen dos: en una revisión, el 15 % presentaba pólipos y el 18 % cáncer de colon.
Signos y síntomas
Múltiples adenomas colorrectales (pólipos), con un mayor riesgo a lo largo de la vida de cáncer de intestino. El cáncer de mama y el de endometrio también son más frecuentes. Con menos frecuencia aparecen otros tumores, y algunas personas desarrollan varios cánceres diferentes.
Qué cambia un diagnóstico
La colonoscopia periódica desde la edad adulta temprana permite extirpar los pólipos; puede considerarse también el cribado de cáncer de mama y de otros cánceres. Los hermanos tienen una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectados, por lo que se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio de los familiares.
Genes analizados
