Autosómica recesiva
Causado por alteraciones que impiden que ambas copias del gen FANCM funcionen. FANCM interviene en la vía de reparación del ADN de la anemia de Fanconi, y las células presentan un aumento de la rotura de cromosomas.
Signos y síntomas
Entre las características descritas se incluyen una menor fertilidad, como la ausencia de producción de espermatozoides en los hombres y la pérdida temprana de la función ovárica en las mujeres. Muchas de sus características aún se están definiendo, ya que se han descrito pocas personas afectadas.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico permite planificar el tratamiento del cáncer con el debido cuidado. Los equipos especializados pueden ofrecer un seguimiento oncológico y asesoramiento sobre fertilidad. Se recomienda el asesoramiento genético, y existe la posibilidad de realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
