Autosómica recesiva
Ganancias y pérdidas en mosaico de cromosomas completos, con restricción del crecimiento, microcefalia y un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, tumor de Wilms y leucemia.
Qué cambia un diagnóstico
Vigilancia del cáncer infantil en los niños afectados; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.
También conocida como
Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
Incluye 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Atelis syndrome 1
- Atelis syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
