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Informe de afecciones · Cáncer

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Afección hereditaria causada por variantes en FLCN que provoca pequeñas protuberancias benignas en la piel (fibrofoliculomas), quistes pulmonares que pueden causar el colapso de un pulmón (neumotórax) y un mayor riesgo de tumores renales.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido con cada kit

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Las 2 enfermedades que analizamos

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Autosómica dominante

Síndrome relacionado con FLCN caracterizado por fibrofoliculomas, quistes pulmonares con neumotórax espontáneo y tumores renales (a menudo cromófobos u oncocíticos).

Qué cambia un diagnóstico

Resonancia magnética renal periódica desde el inicio de la edad adulta, y recomendaciones para reconocer el neumotórax y sobre actividades como el buceo y los viajes en avión.

Genes analizados

También conocida como

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Neumotórax espontáneo familiar

Autosómica dominante

Predisposición hereditaria al colapso pulmonar sin lesión, causada con frecuencia por variantes en FLCN.

Qué cambia un diagnóstico

Conocimiento de los síntomas del neumotórax y asesoramiento especializado sobre el buceo y los viajes en avión; seguimiento renal si se detecta una variante en FLCN.

Genes analizados

También conocida como

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Limitaciones

  • La variante más frecuente en FLCN se encuentra en una secuencia de ocho bases C consecutivas, donde la secuenciación de lecturas cortas detecta con menor fiabilidad las pequeñas inserciones y deleciones.
  • Las deleciones de uno o más exones de FLCN requieren un análisis del número de copias y pueden no detectarse.

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