Síndrome de Brooke-Spiegler (síndrome cutáneo por CYLD)
Autosómica dominante
Cilindromas, espiradenomas y tricoepiteliomas múltiples relacionados con CYLD, que suelen ser benignos, pero pueden ser desfigurantes y, en raras ocasiones, hacerse malignos.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico precoz permite un seguimiento dermatológico y la extirpación oportuna de los tumores.
Genes analizados
También conocida como
BRSS; CYLD cutaneous syndrome
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- familial cylindromatosis
- familial multiple trichoepithelioma
- trichoepithelioma, multiple familial, 1
- trichoepithelioma, multiple familial, 2
