Autosómica dominante
Está causada por alteraciones que provocan una hiperactividad de GREM1, que normalmente frena la señalización de BMP en el revestimiento del intestino. La causa conocida es una duplicación de una secuencia no codificante cercana a GREM1 que aumenta su expresión, descrita originalmente en familias judías asquenazíes.
Signos y síntomas
Pólipos en el colon y el recto de tipos mixtos, normalmente solo unos pocos por colonoscopia, incluidos adenomas y pólipos hiperplásicos e hiperplásicos-inflamatorios mixtos, que suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta. Sin seguimiento, el riesgo de cáncer colorrectal aumenta. Algunas familias también presentan tumores extracolónicos.
Qué cambia un diagnóstico
Colonoscopia periódica con extirpación de los pólipos como parte del seguimiento. Se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio genético de los familiares.
También conocida como
HMPS
También se incluyen formas específicas
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
