Predisposición a neoplasias hematológicas relacionada con DDX41
Autosómica dominante
Variantes de DDX41 que aumentan el riesgo de síndrome mielodisplásico y de leucemia mieloide aguda, generalmente en la edad adulta avanzada.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento del recuento sanguíneo y análisis de los donantes emparentados antes de un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
Genes analizados
También conocida como
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
