Autosómica dominante
Causada por alteraciones hereditarias en una copia de PAX5, un factor de transcripción necesario para el desarrollo de las células B. Se ha relacionado la leucemia con alteraciones de PAX5 en las células sanguíneas (S3), y no todas las personas con la alteración desarrollan la enfermedad.
Signos y síntomas
Las personas afectadas desarrollan leucemia linfoblástica aguda de células B, con síntomas como cansancio, palidez, hematomas, infecciones o dolor óseo. Las familias pueden tener varios familiares con LLA.
Qué cambia un diagnóstico
No existe un programa de vigilancia establecido; la principal estrategia es conocer los síntomas y realizar análisis de sangre sin demora. Conocer la alteración es importante a la hora de elegir un donante de células madre emparentado, ya que los familiares deben hacerse las pruebas primero. Están disponibles el asesoramiento genético y las pruebas para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
