Síndrome de cáncer por poliposis serrada sésil
Autosómica dominante
En algunas familias, la poliposis serrada se asocia con un cambio en una copia de RNF43, un supresor tumoral que limita la señalización Wnt en la mucosa intestinal.
Signos y síntomas
Múltiples pólipos serrados en el colon y el recto, detectados durante una colonoscopia en la edad adulta. Puede que no haya síntomas hasta que se detectan los pólipos, aunque puede desarrollarse un cáncer de intestino. También pueden aparecer sangrado o cambios en el hábito intestinal.
Qué cambia un diagnóstico
La colonoscopia periódica con extirpación de los pólipos reduce el riesgo de cáncer de intestino, y se considera la cirugía cuando los pólipos no pueden controlarse. A los familiares de primer grado puede recomendárseles una colonoscopia de cribado, y se ofrecen asesoramiento genético y pruebas familiares cuando se detecta un cambio en RNF43.
Genes analizados
También conocida como
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
