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Informe de afecciones · Cáncer

Predisposición hereditaria a la leucemia mieloide aguda

La secuenciación del genoma completo analiza RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT y TERC en busca de alteraciones hereditarias que aumentan a lo largo de la vida la probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda, un cáncer de las células formadoras de sangre.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Los cambios hereditarios en determinados genes aumentan la probabilidad a lo largo de la vida de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer de las células formadoras de sangre. Este informe abarca RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT y TERC.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer de las células formadoras de sangre. La mayoría de las LMA se originan por alteraciones que las células sanguíneas adquieren a lo largo de la vida. Sin embargo, algunas personas presentan una alteración hereditaria en un gen de predisposición que aumenta su probabilidad de desarrollarla a lo largo de la vida, y basta con una copia alterada para elevar el riesgo.

Entre los genes de este informe se encuentra RUNX1, que causa el trastorno plaquetario familiar, así como los genes de la biología de los telómeros TERT y TERC. Según el gen, las personas pueden tener un recuento de plaquetas bajo de forma permanente o tendencia a sangrar, como ocurre con RUNX1, ANKRD26 y ETV6, o, en el caso de TERT y TERC, insuficiencia medular, cicatrización pulmonar y enfermedad hepática. La leucemia o el síndrome mielodisplásico pueden aparecer a cualquier edad, y algunos portadores nunca llegan a desarrollar leucemia.

La atención suele estar a cargo de un hematólogo, con un control periódico del recuento sanguíneo y una evaluación basal de la médula ósea cuando se recomiende. Muchas de estas afecciones se heredan de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar la alteración. Se recomienda el asesoramiento genético y el estudio de los familiares.

La enfermedad que analizamos

Autosómica dominante

La mayoría de las LMA surgen de cambios adquiridos en las células sanguíneas a lo largo de la vida, pero algunas personas portan un cambio hereditario en un gen de predisposición. Entre ellos se encuentran RUNX1 (trastorno plaquetario familiar), CEBPA, la deficiencia de GATA2, la trombocitopenia asociada a ANKRD26 y ETV6, y los genes de la biología de los telómeros TERT y TERC. Basta con una copia alterada para aumentar el riesgo.

Signos y síntomas

Según el gen, puede haber un recuento de plaquetas bajo de por vida o una tendencia a sangrar (RUNX1, ANKRD26, ETV6) o, con los genes de los telómeros TERT y TERC, insuficiencia de la médula ósea, cicatrización pulmonar (fibrosis pulmonar) y enfermedad hepática. La leucemia o el síndrome mielodisplásico pueden desarrollarse a cualquier edad, a veces antes de lo habitual, y pueden verse afectados varios familiares. Algunas personas portan el cambio sin llegar nunca a desarrollar leucemia.

Qué cambia un diagnóstico

La atención suele estar a cargo de un hematólogo, con un control periódico del recuento sanguíneo y una evaluación basal de la médula ósea cuando se aconseje. Conocer la causa es importante para la planificación de un trasplante de células madre, ya que los familiares que portan el mismo cambio no deben ser utilizados como donantes. Se recomienda el asesoramiento genético y el estudio de los familiares.

Genes analizados

También conocida como

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Incluye 111 subtipos relacionados ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Fuentes: [1][2][3][4]

Por qué secuenciar el genoma completo

Conocer la causa hereditaria es importante para planificar el tratamiento y para los familiares. Este informe busca únicamente alteraciones hereditarias, por lo que un resultado negativo no descarta un riesgo hereditario.

Conocer la causa orienta la planificación del trasplante

Los familiares que portan la misma alteración no deben utilizarse como donantes para un trasplante de células madre, por lo que la causa genética es importante al planificar el tratamiento. Si se considera un donante emparentado, primero debe evaluarse la alteración hereditaria del donante.

Se puede ofrecer el estudio a los familiares

Se recomienda el estudio genético de los familiares aparentemente sanos, para identificar pronto a quienes portan la alteración y poder hacer un seguimiento. El control periódico del recuento sanguíneo forma parte de ese seguimiento.

Limitaciones

  • Este informe busca cambios hereditarios (de línea germinal). No se analizan los cambios adquiridos en las células leucémicas, y otros genes de predisposición, como DDX41, no están incluidos en la lista de genes de este informe, por lo que un resultado negativo no descarta un riesgo hereditario.

Referencias

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Otros conditions de cáncer

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