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Informe de afecciones · Cáncer

Neuroblastoma hereditario

Variantes hereditarias en ALK o PHOX2B que aumentan el riesgo de neuroblastoma, un cáncer infantil del tejido nervioso en desarrollo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Susceptibilidad al neuroblastoma 3 (ALK)

Autosómica dominante

Variantes germinales de ALK que predisponen al neuroblastoma en la lactancia y la infancia.

Qué cambia un diagnóstico

Ecografía abdominal y análisis de catecolaminas en orina en la primera infancia.

Genes analizados

También conocida como

ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3

MONDO:0013083OMIM 613014MedGen 414083

Susceptibilidad al neuroblastoma 2 (PHOX2B)

Autosómica dominante

Variantes germinales de PHOX2B que predisponen al neuroblastoma y a tumores relacionados de la cresta neural.

Qué cambia un diagnóstico

Ecografía abdominal y análisis de catecolaminas en orina en la primera infancia.

Genes analizados

También conocida como

NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2

MONDO:0700041OMIM 613013MedGen 416607

Otros conditions de cáncer

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