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Informe de afecciones · Cáncer

Síndrome DICER1

Una afección hereditaria causada por variantes en DICER1 que aumenta el riesgo de varios tumores raros, sobre todo en la infancia y la juventud, así como de nódulos tiroideos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Predisposición a tumores relacionada con DICER1

Autosómica dominante

Variantes de DICER1 que causan blastoma pleuropulmonar, bocio multinodular, cáncer de tiroides, tumores de células de Sertoli-Leydig de ovario, nefroma quístico y otros tumores raros.

Qué cambia un diagnóstico

Las guías de vigilancia incluyen radiografía de tórax en la primera infancia, ecografía tiroidea y ecografía pélvica.

Genes analizados

También conocida como

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

Limitaciones

  • Algunos casos son en mosaico, y una variante presente solo en una fracción de las células sanguíneas puede pasar desapercibida.

Otros conditions de cáncer

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