Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 8,8 kb
Πρωτεΐνη
532 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής δυσκεράτωση

    • Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DCLRE1B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του DCLRE1B. DCLRE1B και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 113.409.706 έως 114.409.705.Χρωμόσωμα 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, αλυσίδα ευθείαMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, αλυσίδα αντίστροφηPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, αλυσίδα αντίστροφηRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, αλυσίδα αντίστροφηPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, αλυσίδα αντίστροφηBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, αλυσίδα αντίστροφηAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, αλυσίδα ευθείαDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, αλυσίδα ευθείαHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, αλυσίδα ευθείαOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, αλυσίδα αντίστροφηSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, αλυσίδα αντίστροφηTRIM33Διάγραμμα του DCLRE1B: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Έξώνιο 1: 113.905.326–113.905.775, 450 βάσειςΈξώνιο 2: 113.906.996–113.907.161, 166 βάσειςΈξώνιο 3: 113.908.009–113.908.191, 183 βάσειςΈξώνιο 4: 113.911.131–113.914.086, 2.956 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 8,8 kb του γονιδίου· 1.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCLRE1B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DCLRE1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dclre1b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας