Χαρακτηριστικό
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small forehead, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας18 γονίδια που συνδέονται με το Small forehead
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small forehead. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες