Γονίδιο

CFP

complement factor properdin

Κυτογενετική θέση: Xp11.23
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα X: 47.623.282–47.629.930 (GRCh38)
Εξόνια: 9 έξώνια σε 6,6 kb
Πρωτεΐνη: 469 αμινοξέα
Κληρονομικότητα: Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Προηγούμενα σύμβολα: PFC
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000396992.8NM_001145252.3
Τύπος locus: gene with protein product

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Διαβάστε το CFP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Κληρονομικές ανεπάρκειες του συμπληρώματος και της προπερδίνης
- Ανεπάρκεια προπερδίνης, συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμαΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X
  Προκαλείται από μεταβολές στο CFP, επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και προδιαθέτει σε σοβαρή μηνιγγιτιδοκοκκική νόσο.
  - 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  Τι αλλάζει με τη γνώση
  Ο εμβολιασμός κατά του μηνιγγιτιδόκοκκου στους θιγόμενους άνδρες μειώνει τον κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης.

Ευρύτερες ομάδες

Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας
- Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση
  Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό
  Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.
  - 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X: Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CFP

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 6,6 kb του γονιδίου· 1.410 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CFP

θέση στο CFP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,6 kb του CFP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CFP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the immune system

Dysfunctional alternative complement pathway

Laboratory abnormality

Abnormal circulating properdin concentration

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CFP: complement factor properdin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CFP: complement factor properdin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cfp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.