Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Malar prominence

Prominence of the malar process of the maxilla and infraorbital area appreciated in profile and from in front of the face.

HPO HP:0010620

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Malar excess, Malar hyperplasia, Prominent malar region
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

7 γονίδια που συνδέονται με το Malar prominence

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Malar prominence. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CTDP1CTD phosphatase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
HDAC8histone deacetylase 8Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
HBBhemoglobin subunit betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
NBNnibrinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the cheekbone

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας