Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Macrocytic anemia

A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).

HPO HP:0001972

Resumé

Også kaldet
Macrocytic anaemia
Kropssystem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

50 gener knyttet til Macrocytic anemia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Macrocytic anemia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
GATA1GATA binding protein 1AltidI 1 tilstand
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3AltidI 1 tilstand
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1AltidI 1 tilstand
RAC2Rac family small GTPase 2AltidI 1 tilstand
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1AltidI 1 tilstand
RPL15ribosomal protein L15AltidI 1 tilstand
RPS26ribosomal protein S26AltidI 1 tilstand
RPS28ribosomal protein S28AltidI 1 tilstand
RPS7ribosomal protein S7AltidI 1 tilstand
SLC30A7solute carrier family 30 member 7AltidI 1 tilstand
TCN2transcobalamin 2AltidI 1 tilstand
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2AltidI 2 tilstande
TMEM63Btransmembrane protein 63BAltidI 1 tilstand
AMNamnion associated transmembrane proteinMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CUBNcubilinMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RPS19ribosomal protein S19Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
EFL1elongation factor like GTPase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RPL17ribosomal protein L17Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RPS14ribosomal protein S14Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SBDSSBDS ribosome maturation factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SFXN4sideroflexin 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TPI1triosephosphate isomerase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TSR2TSR2 ribosome maturation factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DNM1Ldynamin 1LSjældent (1–4%)I 1 tilstand
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSjældent (1–4%)I 1 tilstand
PPIBpeptidylprolyl isomerase BSjældent (1–4%)I 1 tilstand
RHAGRh associated glycoproteinSjældent (1–4%)I 1 tilstand
RHCERh blood group CcEe antigensSjældent (1–4%)I 1 tilstand
RHDRh blood group D antigenSjældent (1–4%)I 1 tilstand
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Ikke registreretI 1 tilstand
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Ikke registreretI 1 tilstand
Vis 10 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Ikke registreretI 1 tilstand
KIF23kinesin family member 23Ikke registreretI 1 tilstand
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1Ikke registreretI 1 tilstand
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Ikke registreretI 1 tilstand
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseIkke registreretI 1 tilstand
RPL11ribosomal protein L11Ikke registreretI 1 tilstand
RPL35Aribosomal protein L35aIkke registreretI 1 tilstand
RPL5ribosomal protein L5Ikke registreretI 1 tilstand
RPS17ribosomal protein S17Ikke registreretI 1 tilstand
RPS24ribosomal protein S24Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Anemia of inadequate production

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test