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Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.32
Koordinaten
Chromosom 18: 60.371.062–60.372.775 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 1,7 kb
Protein
332 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000299766.5NM_005912.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

    • Erbliche Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

      Schwere Adipositas mit frühem Beginn, die durch Defekte einzelner Gene in der Appetitregulation verursacht wird, einschließlich MC4R-Defekten, SIM1-Defekten (dominant) sowie LEP-, LEPR-, POMC- und PCSK1-Defekten (rezessiv).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Für einige Formen stehen gezielte Medikamente zur Verfügung: Metreleptin bei Leptinmangel und Setmelanotid bei Mangel an POMC, PCSK1 oder LEPR.

Aufbau von MC4R

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der MC4R liegt. MC4R und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 18, von 59.871.919 bis 60.871.918.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59.899.644–59.904.305, Plus-StrangPMAIP1MC4R: 60.371.062–60.372.775, Minus-StrangMC4RDiagramm von MC4R: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 1: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 60.371.062–60.372.775, 1.714 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 1,7 kb des Gens aus; 999 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MC4R

24

Positionen in MC4R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,7 kb von MC4R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MC4R-Gen: melanocortin 4 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R-Gen: melanocortin 4 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mc4r

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