Gen
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158014(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7780(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.11
- Koordinaten
- Chromosom 1: 26.037.252–26.046.118 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 8,9 kb
- Protein
- 372 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- ZNT2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Acrodermatitis enteropathica
- Transiente neonatale ZinkmangelAutosomal-dominant
Zinkmangel bei gestillten Säuglingen, verursacht durch SLC30A2-Varianten bei der Mutter, die den Zinkgehalt der Muttermilch senken; die Variante liegt bei der Mutter und nicht beim Säugling vor, und die Symptome des Säuglings ähneln einer Acrodermatitis enteropathica.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Dieses Wissen ermöglicht eine Zinksupplementierung für betroffene Säuglinge und die Planung für künftig gestillte Kinder.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SLC30A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 8,9 kb des Gens aus; 1.119 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC30A2
2
Positionen in SLC30A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,9 kb von SLC30A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit SLC30A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC30A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC30A2-Gen: solute carrier family 30 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc30a2
Dante Labs. SLC30A2-Gen: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc30a2
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