Merkmal

Optic nerve misrouting

Abnormal decussation of the visual pathways, typically identified using visual evoked potentials (VEP) (asymmetrical distribution of the VEP over the posterior scalp).

HPO HP:0025551

Auch genannt: Optic pathway misrouting, Visual pathway misrouting
Körpersystem: Abnormality of the eye

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5 Gene mit Optic nerve misrouting verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Optic nerve misrouting auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TYRP1tyrosinase related protein 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SLC38A8solute carrier family 38 member 8	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Optic nerve issue

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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