Gen

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Zytogenetische Lage: 11p15.1
Koordinaten: Chromosom 11: 17.734.781–17.783.057 (GRCh38)
Exons: 4 Exons über 48,3 kb
Protein: 585 Aminosäuren
Auch bekannt als: Kv3.1
MANE-Select-Transkript: ENST00000265969.8NM_001112741.2
Locus-Typ: Protein-coding

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
  Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
  Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
  - ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
  - 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von KCNC1

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 48,3 kb des Gens aus; 1.758 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCNC1

Positionen in KCNC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 48,3 kb von KCNC1, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,3 kb Exons.

Mit KCNC1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNC1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnc1

Vancouver

Dante Labs. KCNC1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnc1

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