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Gen

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.4
Auch bekannt als
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Frühere Symbole
LRRC51, DFNB63
Locus-Typ
readthrough

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

      • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

        Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

        Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

    So liest ein Gentest LRTOMT

    18

    Positionen in LRTOMT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). LRTOMT-Gen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT-Gen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrtomt

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