Merkmal
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Small forehead verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small forehead auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMXL2Dmx like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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