Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 138.088.505–138.107.419 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 18,9 kb
Protein
193 aminosyrer
Også kendt som
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select-transkript
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er PERP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved PERP. PERP og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 137.597.962 til 138.597.961.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, fremadrettet-strengTNFAIP3PERP: 138.088.505–138.107.419, omvendt-strengPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, fremadrettet-strengARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, omvendt-strengPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, fremadrettet-strengSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, fremadrettet-strengHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, omvendt-strengNHSL1Diagram af PERP: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 3: 138.088.505–138.092.268, 3.764 baserExon 2: 138.096.354–138.096.494, 141 baserExon 1: 138.107.127–138.107.419, 293 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 18,9 kb; 582 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PERP-genet: p53 apoptosis effector related to PMP22. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP-genet: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/perp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test